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‘Desafio do balde de gelo’ ajuda a encontrar novo gene relacionado a ELA

250-BANNER5Em 2014, diversas celebridades nacionais e internacionais participaram do “Desafio do balde de gelo”, que consistia em jogar um balde com água gelada em si mesmo, para promover a conscientização sobre esclerose lateral amiotrófica (ELA) e arrecadar doações para a doença. Agora, uma nova pesquisa está creditando parte do dinheiro arrecadado para ajudar a identificar NEK1 como um novo gene relacionado ao ELA.

No ano passado, a ALS Association divulgou que 77 dos 115 milhões de dólares arrecadados com o “Desafio do balde de gelo” foram para vários projetos de pesquisa, entre eles o de sequenciação genética na University of Massachusetts Medical School.

O grupo, composto de pesquisadores da América do Norte e da Europa, trabalhou com pesquisas de todo o mundo, para identificar genes de risco de ELA. Em uma análise aprofundada de mais de 13 mil indivíduos, variantes de NEK1 foram encontrados em número significativamente maior em pacientes com ELA do que em um grupo de seus pares saudáveis.

NEK1 é conhecido por ter várias funções nos neurônios, incluindo a manutenção do citoesqueleto que dá ao neurônio sua forma e promove o transporte. Os pesquisadores acreditam que o rompimento dessas funções celulares estão associadas a um risco aumentado de ELA.

Os cientistas destacaram que as doações do “Desafio do balde de gelo” levaram à colaboração global, o que fez a descoberta possível. Esse é o maior estudo já realizado de ELA familiar e incluiu 80 pesquisadores de 11 países. Os resultados fornecem novos e importantes insights sobre etiopatogenia e etiologia genética da esclerose lateral amiotrófica.

A ALS Association está financiando o desenvolvimento de modelos de camundongos para entender melhor como o NEK1 contribui para o processo da doença.

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