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AME: Medicamento para tratamento da atrofia espinhal muscular é incluído no SUS

Conitec é desfavorável à incorporação de medicamento contra AME no SUS

Foi realizada uma audiência pública sobre a incorporação de um medicamento para atrofia muscular espinhal no SUS.

A pupilometria se correlaciona com o eletroencefalograma (EEG) não reativo em pacientes neurocríticos

Caso raro: Menina de 3 anos é diagnosticada com a doença de Batten e a síndrome de Verzeri-Brady

Uma criança de três anos foi diagnosticada com a doença de Batten no Reino Unido. Ela também possui a síndrome de Ververi-Brady.

AME: Medicamento para tratamento da atrofia espinhal muscular é incluído no SUS

AME: Medicamento para tratamento da atrofia espinhal muscular é incluído no SUS

O medicamento Risdiplam para o tratamento de Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo I foi incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS).

síndrome de Barber Say

Síndrome de Barber Say: da suspeita ao diagnóstico

A síndrome de Barber Say é uma condição congênita rara e é resultado de uma displasia ectodérmica. Saiba mais no Portal PEBMED.

doenças raras

Resolução inédita sobre doenças raras é aprovada pela ONU

A ONU finalmente aprovou uma resolução relacionada ao tema das doenças raras, que afetam cerca de 300 milhões de indivíduos em todo o mundo.

Teste do Pezinho é ampliado e passa a detectar até 50 novas doenças pelo SUS

Teste do Pezinho é ampliado e passa a detectar até 50 novas doenças pelo SUS

A ampliação do Teste do Pezinho, que eleva de seis para 50 o número de doenças rastreadas oferecido pelo SUS foi sancionada.

mão de criança com atrofia muscular espinhal

Novo tratamento para pacientes com atrofia muscular espinhal é incluído no SUS

O SUS vai disponibilizar um novo tratamento com o medicamento Nusinersena, indicado para atrofia muscular espinhal (AME) tipo 2.

Incorporação de nusinersena terá consulta pública da Conitec para pacientes de AME II e III

Incorporação de nusinersena terá consulta pública da Conitec

A Conitec abrirá consulta pública sobre a incorporação de nusinersena para pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) dos tipos II e III.

imagem de DNA de deficiência de GATA2

Identificada mutação não hereditária em paciente com síndrome de deficiência da GATA2

Pela primeira vez foi identificada uma mutação não hereditária em células do sangue de um paciente com síndrome de deficiência da GATA2.

paciente com suspeita de acromegalia fazendo ressonância magnética

Whitebook: quais exames devo realizar para diagnosticar a acromegalia?

Em nossa publicação semanal de conteúdos compartilhados do Whitebook, vamos falar sobre a abordagem diagnóstica da acromegalia.