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distrofias maculares
Imagens: Setor de Oftalmologia do Hospital Universitário Antônio Pedro - UFF

Retina: o universo no olhar

Tempo de leitura: 5 minutos.

“Uma imagem vale mais que mil palavras” é uma expressão de autoria do filósofo chinês Confúcio. Em retina, esta nunca se tornou tão verdadeira. Afinal, inúmeras patologias podem ser diagnosticadas com uma fundoscopia ocular ou retinografia, se formos atentos aos detalhes.

Um exemplo deste rico universo é a Doença de Stargardt, que faz parte do grupo das distrofias maculares juvenis, e está representada nas imagens abaixo.

Imagens: Setor de Oftalmologia do Hospital Universitário Antônio Pedro – UFF

DISTROFIAS MACULARES

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distrofias maculares
Imagens: Dr. Flávio MacCord Medina

***Nota de Agradecimento***
Ao Dr. Flávio Mac Cord Medina, Professor da Pós-Graduação em Ciências Médicas da Faculdade de Ciências Médicas da UERJ, Médico do Hospital Universitário Pedro Ernesto e do Hospital Federal dos Servidores do Estado, pela assessoria acadêmica e imagens utilizadas no presente editorial.

INTRODUÇÃO

retina
Imagem: Dr. Flávio MacCord Medina

A doença de Stargardt (STGD) e o fundus flavimaculatus (FF) são considerados como variantes da mesma doença e, em conjunto, constituem a distrofia macular mais comum.

A doença de Stargardt é a distrofia macular hereditária mais comum em adultos e crianças com uma prevalência de 1 em 8000–10 000. STGD1 tem um modo autossômico recessivo de herança associada a mutações causadoras de doenças no gene ABCA4. É clinicamente e geneticamente altamente heterogêneo.

Os pacientes apresentam perda visual central bilateral, incluindo discromatopsia e escotoma central, com atrofia macular característica e manchas amarelo-brancas ao nível do epitélio pigmentar da retina (EPR) no polo posterior. O início é mais comum na infância, com o próximo pico no início da idade adulta e, menos frequentemente, na idade adulta tardia, com melhor prognóstico geralmente associado à um início posterior.

Há perda progressiva lenta da função e estrutura da retina ao longo do tempo; no entanto, existe uma variabilidade marcada tanto dentro e entre famílias, sugerindo que outros importantes fatores influenciam o fenótipo, incluindo modificadores e o ambiente.

Embora atualmente não existam tratamentos comprovados, existem três vias principais de intervenção sendo exploradas, com ensaios clínicos em humanos de terapia celular, terapia de reposição gênica e abordagens farmacológicas.

PATOGENIA

A condição se caracteriza pelo acúmulo de lipofuscina no EPR. São reconhecidos três tipos: STGD1 (AR) é o mais comum, geralmente causado pela mutação do gene ABCA4; STGD3 (AD) e STGD4 (AD) são poucos frequentes e relacionam-se com genes diferentes. A apresentação da doença ocorre normalmente na infância ou na adolescência, mas por vezes, posteriormente. O prognóstico da maculopatia é ruim; a partir do momento em que a acuidade visual desce para menos de 0,5 esta tende a se deteriorar rápido antes de se estabilizar pelos 0,1. Os pacientes que apresentam apenas manchas nos estágios iniciais possuem um prognóstico relativamente bom e podem permanecer assintomáticos por muitos anos até desenvolverem a doença macular.

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DIAGNÓSTICO

O seu diagnóstico correto se dá em pacientes que apresentam área atrófica macular com alguns ou vários pontos (flecks) amarelados circundando-a. Essa patologia tem caráter genético, sendo herdada de forma autossômica recessiva causada pelo gene ABCR no braço curto do cromossomo 1. A histologia dessa patologia mostra desaparecimento dos elementos visuais na área da mácula provavelmente causado por distrofia primária do EPR.

A idade dos pacientes normalmente varia de 6 a 20 anos e eles apresentam queixas de diminuição bilateral gradual da acuidade visual que pode chegar a 20/200. Inicialmente pode não haver achados ao exame. O primeiro sinal fundoscópico é o desaparecimento do reflexo foveolar. Posteriormente, no curso da doença, observaram-se alterações do EPR na forma de pontos amarelos-acinzentados com a fóvea apresentando aparência granular. Finalmente, em estágios mais avançados, é observada uma área oval e horizontal de atrofia do EPR, descrita como aparência de “bronze batido”. Um largo anel de flecks circunda esta área. A papila e os vasos normalmente se mantêm normais. A média periferia tem aparência de sal-e-pimenta e há uma importante atrofia da coriocapilar.

A eletrorretinografia normalmente apresenta o implict time e a amplitude dos ERG fotópico e escotópico normais. Pode haver um leve atraso em chegar ao máximo da onda b. O eletro-oculograma desses pacientes tende a ser anormal.

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TRATAMENTO

  • Medidas gerais devem ser consideradas, tal como a proteção da exposição de luz de alta energia pode ser particularmente importante.
  • Suplementação de vitamina A deve ser evitada dado que pode acelerar a acumulação de lipofuscina.
  • A terapia genética e os ensaios com células estaminais estão em curso e mostram resultados promissores.

Atualmente, os tratamentos mais promissores para o STGD parecem ser:

  • Prevenção do acúmulo de lipofuscina. Várias drogas podem ter potencial, incluindo fenretinida, vitamina A deuterada (ALK-001; Alkeus Pharmaceuticals, Boston, MA, EUA) e emixustat. Testes iniciais ALK-001 e emixustat estão em andamento. A fenretinida mostrou-se promissora na DMRI seca e achamos que julgamento em STGD pode ser justificado.
  • A terapia genética está em um estágio inicial, mas um estudo (StarGen NCT01736592) está em andamento em Oregon e Paris.
  • O transplante de células para substituir o EPR (epitélio pigmentar da retina) foi tentado em um pequeno estudo em apenas nove pessoas com STGD, mas parece promissor. Mais pesquisas estão em andamento.

Existem outras três intervenções possíveis que parecem valer mais pesquisas. Uma é a redução de luz com óculos ou lentes de contato, como relatado em um ensaio muito pequeno em que a progressão no olho protegido foi relatado como sendo menor em quatro dos cinco participantes. Em segundo lugar, há uma justificativa plausível para a benefícios da suplementação de luteína e zeaxantina para proteger a mácula (talvez especialmente a fóvea) mas evidência insuficiente.

A evidência para o terceiro vem, até agora, apenas do trabalho com animais, no qual o fenofibrato parece ter alguma atividade como inibidor do ciclo visual. Fenofibrato é um medicamento velho, barato e seguro usado para baixar os lipídios, mas está atualmente sendo testada em retinopatia diabética, na qual demonstrou algum benefício em estudos anteriores.

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Autora:

Referências:

  1. Série Oftalmologia Brasileira – Conselho Brasileiro de Oftalmologia – 4ª Edição, 2017; Retina e Vítreo, Ed. Cultura Médica.
  2. KANSKI, Jack J. Oftalmologia clínica: uma abordagem sistemática. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.
  3. Sears AE, et al. Towards Treatment of Stargardt Disease: Workshop Organized and Sponsored by the Foundation Fighting Blindness. Transl Vis Sci Technol. 2017 Sep 14;6(5):6.
  4. Norman Waugh, et al. Treatments for dry age-related macular degeneration and Stargardt disease: a systematic review. Health Technol Assess. 2018 May;22(27):1-168.

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