As porfirias são doenças metabólicas raras que ocorrem devido à alterações hereditárias ou adquiridas de enzimas que intervém no metabolismo das porfirinas. Porfirinas são pigmentos róseos e fluorescentes a luz ultravioleta, que participam da constituição de enzimas respiratórias, da hemoglobina e da mioglobina e são metabolizadas no fígado, e em condições fisiológicas são excretadas na bile. Existem dois tipos de porfiria:

1. ERITROPOIETICA -> Onde há o excesso de produção de porfirinas na medula óssea.

2. HEPÁTICA -> Quando ocorre alteração no metabolismo das porfirinas no fígado.

A porfiria cutânea tardia (PCT) é a forma mais comum de porfiria. Essa doença predomina principalmente em homens e pacientes alcoólatras. Atualmente, há aumento da incidência em mulheres, devido à ingestão de estrógenos e ao aumento do consumo de álcool.

Há 2 formas de PCT:

• Forma hereditária, que é autossômica dominante e ocorre em jovens.
• Forma adquirida, que é mais comum e apresenta-se em adultos, geralmente por volta dos 40 anos. Acredita-se que essa forma tenha alguma influencia genética, porém é comumente desencadeada pelo álcool e algumas drogas como hormônios esteroides, barbitúricos, hexaclorobenzeno, derivados fenólicos e fenilidrazina. Também pode ser desencadeada por infecções virais como Hepatite C e o vírus do HIV.

A forma que esta paciente apresenta é a forma adquirida de PCT e nela ocorre a deficiência da uroporfobilinogênio descarboxilase apenas no fígado. Nem todos os paciente que são expostos ao álcool são afetados por essa doença e, por isso, há indícios de que haja uma predisposição genética, diferente de pacientes que são expostos a hexaclorofeno, onde a doença ocorre em todos os pacientes que são expostos a esta droga.

Na forma hereditária, a deficiência de uroporfobilinogênio descarboxilase determina a excreção aumentada de uroporfirinas I e II e coproporfirina na urina e aumento de isocoproporfirina nas fezes.

As manifestação cutânea da PCT consistem em eritema, vesico-bolhas e erosões na face, pescoço, colo e dorso das mãos após a exposição solar. Durante a evolução de doença há o aumento da fragilidade cutânea, cicatrizes atróficas, formação de mília e hiperpigmentação cutânea que pode acompanhar de hipopigmentacao moteada da pele. A hipertricose facial, principalmente nas regiões zigomáticas e têmporas, é bastante característico na PCT. Mais raramente os pacientes podem apresentar lesões esclerodermiformes, principalmente nas áreas expostas ao sol.

A urina deste paciente é vermelha pelo aumento da excreção de uro e copro porfirinas.

A PCT pode estar associada à diversas doenças como alcoolismo, hemocromatose, infecções virais (principalmente hepatite C e HIV), citomegalovírus, insuficiência renal, carcinoma hepatocelular, diabetes mellitus, lúpus eritematoso e doenças hematológicas malignas.

O diagnóstico é realizado através dos achados clínicos e é confirmado pelo exame histopatológico, que se caracteriza pelo achado de bolhas subepidérmicas com festonamento na base das bolhas. A imunofluorescência direta e o aumento das uroporfirinas I e II e coproporfirinas urinárias também auxiliam no diagnóstico.

Tem como diagnósticos diferenciais a pseudoporfiria, porfiria variegata, esclerodermia e epidermólise bolhosa adquirida.

O tratamento consiste na proibição da ingestão de álcool e substâncias hepatotóxicas. A fotoproteção contra a luz é fundamental no tratamento. Por vezes, sangrias podem ser úteis, principalmente quando há hemocromatose associada. Hidroxicloroquina pode ser utilizado e interferon principalmente quando há associação com hepatite C.

Referências:

• Sampaio S, Rivitti EA. Dermatologia. 3. ed. Editora Artes Médicas: 2008